榆林BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
BRCA1/2基因检测明确HRD状态，阳性患者PARP抑制剂获益率达50%以上，指导卵巢癌、乳腺癌等6癌种治疗决策。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需评估PARP抑制剂一线维持治疗获益可能性
- HER2阴性转移性乳腺癌患者，考虑奥拉帕利或他拉唑帕利用药
- 胰腺癌患者，胚系BRCA阳性可获奥拉帕利维持治疗推荐
- 转移性去势抵抗性前列腺癌患者，HRR基因突变指导卢卡帕利等用药
- 家族多人乳腺癌/卵巢癌史，需明确遗传风险及一级亲属管理方案
- 三阴性乳腺癌或年轻乳腺癌（<50岁），BRCA突变率高于普通人群
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对BRCA1/2基因全外显子及±20 bp内含子区域进行深度测序，同时检测基因组不稳定状态（HRD score）。覆盖突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）和拷贝数变异（CNV）。HRD评分综合杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）三个指标，以≥43分为阳性阈值。能发现BRCA1/2致病或可能致病变异，以及无BRCA变异但HRD阳性的肿瘤（如PALB2、RAD51等其他HRR通路异常）。检测局限在于对大片段倒位、复杂重排灵敏有限，且低比例嵌合体变异可能漏检，变异分类随数据库更新可能调整。
检测流程
采样需同时提供蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞）两种样本，前者从医院病理科调取手术或活检标本，后者常规静脉采血无需空腹。整个过程仅需一次门诊采样，由医院病理科协助准备蜡块切片，血液样本可邮寄至实验室，榆林本地患者可到合作医院采样。样本接收后常规7-15个工作日出具报告。
准确性说明
NGS技术对BRCA1/2外显子区域测序深度充足，SNV和INDEL检出灵敏度>99%。HRD评分采用国际临床验证的LOH+TAI+LST算法，以≥43为阳性阈值，与PARP抑制剂临床获益高度相关。阳性结果（BRCA变异或HRD评分≥43）提示患者可从奥拉帕利、尼拉帕利等PARP抑制剂治疗中显著获益，阴性结果（无BRCA变异且HRD评分<43）则获益有限，需调整治疗策略。胚系变异结果需通过Sanger测序验证，且建议一级亲属进行针对性检测以评估遗传风险。
详细流程
- 临床医生评估患者是否符合检测适应证（卵巢癌、乳腺癌等6癌种）
- 在{ city }医院病理科调取患者蜡块（肿瘤组织）并采集血液样本
- 填写检测申请单，明确患者基本信息及肿瘤类型
- 样本冷链运输至实验室，核对样本完整性
- NGS测序及生物信息分析，解读BRCA1/2变异和HRD三大指标
- 报告出具（常规7-15个工作日），包含HRD状态、BRCA变异详情及临床意义
- 医生根据报告制定治疗决策：阳性推荐PARP抑制剂，阴性调整方案
- 胚系阳性患者完成遗传咨询，指导一级亲属筛查及风险管理
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲和姨妈都是乳腺癌患者，我本人还没查过，应该做哪种检测？
- 建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异，本检测还包含HRD score（综合LOH、TAI、LST三个指标），能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变（如BRCA2 p.Q2934*），终身乳腺癌风险约60%，卵巢癌风险约15%，需加强筛查。检测后若为阳性，建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
- HRD评分涉及哪些基因组指标？具体怎么算？
- HRD评分综合参考三个基因组不稳定性指标：杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）。这三个指标全面反映基因组瘢痕状态，综合计算得出一个评分。本产品定义HRD阳性为存在BRCA致病/可能致病变异，或HRD评分≥43分。
- 报告显示我是BRCA1/2胚系突变，这对我的孩子有什么影响？
- 胚系突变可遗传给后代，遗传概率为50%。建议您的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）考虑针对相同位点进行Sanger测序验证。对于未来生育规划，可咨询遗传门诊关于胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）的可行性。
- 我是卵巢癌患者，报告HRD阳性，用PARP抑制剂后多久复查？
- 开始PARP抑制剂治疗后，通常建议每2-4周复查血常规，评估血液学毒性（如贫血、血小板下降）；每2-3个月进行影像学评估（CT或MRI）以判断疗效。具体复查频率需遵医嘱，因为不同PARP抑制剂和个体耐受性有差异。报告HRD阳性（BRCA变异或评分≥43分）是获益证据，但需在医生指导下定期监测。
- 检测后我发现样本寄错了或信息填错了，能重新寄送吗？
- 如果样本尚未进入检测流程，可联系客服申请暂停并重新寄送正确样本，但需承担已产生的物流费用。若已开始检测，则无法撤回，需重新下单并支付全款。建议寄送前仔细核对样本标签和申请单信息，避免延误。
注意事项
- 检测前无需空腹或停药，但需提供完整肿瘤病史及治疗记录
- 蜡块样本建议3年内制备，超过可能影响DNA质量和HRD评分准确性
- 检测仅针对DNA水平，不涉及蛋白或RNA表达分析
- HRD评分≥43为阳性阈值，不同检测平台阈值可能略有差异
- BRCA1/2大片段重排或倒位可能漏检，需结合其他方法验证
- 变异分类基于当前数据库，随中国人群数据完善可能更新
- 胚系变异结果对一级亲属有50%遗传概率，建议遗传咨询
- 检测结果不作为唯一治疗依据，需结合临床及影像学综合判断
用户评价 (13条，均分4.8)
主治医生推荐来做，为用药参考。这里的咨询医生讲解太有耐心了，在白板上画遗传图谱，还用模型比划基因突变。环境不像冷冰冰的诊室，更像一个会客厅，让人能静下心来理解这些复杂信息。专业又人性化。
机构回复
非常感谢您的评价。我们坚信，专业的解读需要耐心的沟通与适宜的环境。咨询师们致力于将复杂的知识转化为易懂的信息，辅助您和主治医生做出更明智的决策。
我是比较纠结的人，在检测前后都反复纠结结果的意义和影响。遗传咨询师非常包容，不厌其烦地多次与我沟通，甚至在我拿到报告有些焦虑时，还进行了额外的心理疏导。这种支持对我来说是无价的。
机构回复
感谢您的信任，愿意与我们分享心路历程。面对基因检测结果产生复杂情绪是很常见的，我们的咨询师都具备一定的心理支持能力。陪伴您理性、平静地面对信息，是我们服务的重要组成部分。请随时与我们联系。
之前因为家族有乳腺癌病史，一直在犹豫去哪家做基因检测，也咨询过几家大的。最后选了万核，主要是被他们的专业顾问打动，解释得非常清楚，没有硬推销的感觉。报告出来得比预期的快，而且解读得特别详细，遗传咨询师一对一沟通很有耐心，把风险和后续建议都讲透了。对比下来，感觉万核在精准和后续服务上更胜一筹。
机构回复
尊敬的客户，感谢您选择万核并分享宝贵体验。我们始终致力于提供精准的检测与专业的遗传咨询服务，您的认可是对我们团队的最大肯定。后续如有任何健康管理疑问，我们的咨询师将持续为您提供支持。祝您健康！
价格确实不便宜，但冲着出报告快和品牌口碑来的。实际没失望，一周出报告，效率高。报告也很精准，我发现自己携带了一个致病突变，立即安排了家人的筛查。整个决策链条因为这份快速而准确的报告大大缩短了。
机构回复
感谢您对我们品牌和效率的认可。我们深知此类检测对家庭健康决策的重要性，因此始终将报告的时效性与准确性置于首位。
产品和服务本身没得说，专业、规范。但我个人觉得价格还是偏高了一点，可能是我经济条件一般吧。希望未来随着技术普及，价格能更亲民一些，让更多普通家庭做得起。不过为了健康，这次投资还是不后悔的。
机构回复
衷心感谢您的坦诚反馈。降低基因检测成本、让更多人受益，正是我们长期努力的方向。我们会通过技术升级和规模效应，持续优化成本，争取未来提供更具价格竞争力的服务。
因为有甲状腺结节，医生建议查一下 BRCA。报告出来后，我对其中一个风险评估的百分比不太理解，就在线留言问了。没想到半小时内就有遗传咨询师回复我，还用很生动的比喻解释了，说我理解成“比普通人风险高一些”就行，不用死磕数字，一下就释然了。
机构回复
您好！将复杂的风险数据用通俗易懂的方式传达给用户，是我们的责任。很高兴我们的咨询师能及时为您解惑。后续有任何不明白的地方，欢迎随时通过专属客服通道提问。
因为我妈和阿姨都得过乳腺癌，一直很担心自己的情况，但很怕做基因检测信息泄露。这次咨询时特别问了保密问题，客服很耐心地解释了隐私政策，还专门用了代号沟通。下单后收到的采样盒也是无标识的，感觉很安心。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家族高风险的检测者最关心隐私，因此设计了严格的匿名化流程，从咨询、采样到报告，全程保护您的个人信息。祝您健康。
二次手术前医生让做的，时间比较赶。我头天晚上咨询，客服连夜帮我协调，第二天一早就安排上了采样，报告也加急出来了。效率真的高，没耽误我手术决策。特别感谢那位加班帮我协调的顾问！
机构回复
时间就是生命，尤其在手术决策关口。我们针对紧急临床需求设有绿色通道，能及时为您提供支持，我们倍感欣慰。预祝您手术顺利，早日康复！
体检发现乳腺结节BI-RADS 4类，医生推荐做这个检测辅助判断。等待报告那几天特别焦虑，忍不住去催问进度。客服每次都很耐心地安抚我，并主动告知当前处理到了哪个环节，让我心里有底。虽然最终还是得等，但感觉被重视，不是石沉大海。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情，感谢您的耐心与反馈。我们正在优化流程，力求在保证检测准确性的前提下缩短周期。同时，我们也会加强过程中的主动告知服务，让用户更安心。祝您后续诊疗一切顺利！
检测意义重大，我测出来是突变携带者。后续服务里推荐的保险和健康管理套餐有点多，电话跟进稍微频繁了些。希望这方面能更侧重纯粹的医学支持。检测本身是好的。
机构回复
诚恳接受您的批评。我们的初衷是为用户提供更多保障选择，但方式上可能给您带来了困扰。后续我们会调整服务节奏，更注重您的个人感受。
价格确实不算便宜，但整个采样服务让我觉得值。从预约提醒，到采样时专业细致的操作，再到采样后询问有无不适，全套服务让人感觉很受重视，不是冷冰冰的买卖。
机构回复
衷心感谢您对我们服务价值的认可。我们致力于提供涵盖专业、温度和尊重的整体体验，而不仅仅是完成一次检测。您的感受，是对我们理念的最佳印证。
我是主治医生推荐的，对检测的准确性和保密性都放心。流程上所有需要我签字的文件，都有专门的隐私条款章节，并且客服会划重点解释。唯一觉得可以改进的是报告解读服务，如果能提供更通俗的版本给非专业人士就更好了。
机构回复
感谢您的建议。我们正在研发面向非专业人士的“通俗版报告摘要”，同时保持专业版的严谨性，以满足不同用户群体的需求。敬请期待。
我是主治医生推荐来做的，因为家族里有好几位亲属患癌。让我惊喜的是，检测机构在我拿到报告一周后，居然主动回访，问我有没有和医生沟通，还提供了一份给医生看的摘要版报告，帮我省了不少沟通成本。这个跟进服务真的很贴心。
机构回复
您好！我们一直致力于搭建患者与医生之间的桥梁。提供医生摘要版报告，正是为了提升诊疗沟通效率。感谢您选择我们，祝您和您的家人健康！
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榆林榆阳万核亲子鉴定基因检测中心
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